Почему дети рождаются с синдромом Дауна? Факты и вымослы

Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.

Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?

Что такое врожденный синдром?

Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.

Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию.

Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя.

Почему развивается патология?

Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:

• нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;

• нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;

• передачей мутации от одного из родителей.

​В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.

Факторы риска

Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.

Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.

На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше.

Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой. Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.

Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка. Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет. Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.

Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц. Повышается риск и в том случае, если в брак вступают кровные родственники.

Нужно заметить, что дети с синдромом Дауна рождаются нередко, согласно статистике болен один малыш из каждых семисот рожденных. Пол ребенка на развитие патологии не влияет, с одинаковой вероятностью с синдромом может родиться и мальчик, и девочка.

Как определить вероятность рождения ребенка с патологией?

В наши дни существуют методы диагностики, которые позволяют диагностировать наличие патологии на ранних стадиях беременности.

С определенной долей вероятности поставить предварительный диагноз можно даже при ультразвуковом исследовании. Но для получения точных результатов используют другие методы.

Самой точной из существующих методик является амниоцентоз. Для проведения этого исследования проводится забор околоплодных вод, точность анализа составляет 99,8%. Однако на подобное исследование направляют только женщин, у которых очень высок риск родить больного ребенка, так как забор материала – это процедура, которая может привести к самопроизвольному аборту.

Большинство (более 90%) беременных женщин, получив известие о том, что они вынашивают дитя с синдромом Дауна, принимает решение о прерывании беременности. И даже те женщины, которые родили больных детей, не всегда готовы взять на себя ответственность за его воспитание. Поэтому, к сожалению, велик процент отказов от таких деток в родильных домах.

Как проявляется синдром?

По данным статистики, беременность плодом с синдромом Дауна примерно в 30% случаев закачивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. В остальных случаях дети рождаются доношенными, но масса тела у них ниже, чем у здоровых малышей.

Как можно увидеть на фото, большинство больных детей с данным синдромом имеют ярко выраженные внешние черты, поэтому предварительный диагноз им ставят сразу после внешнего осмотра. Однако точно сказать, если ли у ребенка генетическая патология можно только после проведения анализа на кариотип.

У 90% больных детей имеются специфические черепно-лицевые изменения. Это такие признаки, как плоское лицо, широкая укороченная шея, деформированные уши, плоский нос. У новорожденных можно наблюдать кожную складку на шее.

Характерны для этого синдрома и изменения глаз, у детей всех рас глаза заужены, характерно наличие вертикальной кожной складки у внутреннего уголка. Нередко у больных детей отмечается плохое зрение, к 7-8 годам может развиться катаракта.

Помимо внешних изменений у детей с синдромом Дауна нередко выявляются и разнообразные патологии внутренних органов. Особенно часто страдает сердечнососудистая система.

Мифы о синдроме

В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.

Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.

Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».

Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.

Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.